- Pseudoxanthoma elasticum: Point mutations in the ABCC6 gene and a large deletion including also ABCC1 and MYH11. Meloni, I., Rubegni, P., De Aloe, G., Bruttini, M., Pianigiani, E., Cusano, R., Seri, M., Mondillo, S., Federico, A., Bardelli, A.M., Andreassi, L., Fimiani, M., Renieri, A. Hum. Mutat. (2001)