Amalia C. Bruni
Centro Regionale di Neurogenetica
Azienda Sanitaria Provinciale Catanzaro
Viale A. Perugini
88046 Lamezia Terme (CZ)
Italy
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- Worldwide distribution of PSEN1 Met146Leu mutation: a large variability for a founder mutation. Bruni, A.C., Bernardi, L., Colao, R., Rubino, E., Smirne, N., Frangipane, F., Terni, B., Curcio, S.A., Mirabelli, M., Clodomiro, A., Di Lorenzo, R., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Geracitano, S., Tomaino, C., Muraca, M.G., Leotta, A., Lio, S.G., Pinessi, L., Rainero, I., Sorbi, S., Nee, L., Milan, G., Pappatà, S., Postiglione, A., Abbamondi, N., Forloni, G., St George Hyslop, P., Rogaeva, E., Bugiani, O., Giaccone, G., Foncin, J.F., Spillantini, M.G., Puccio, G. Neurology (2010)
- Heterogeneity within a large kindred with frontotemporal dementia: a novel progranulin mutation. Bruni, A.C., Momeni, P., Bernardi, L., Tomaino, C., Frangipane, F., Elder, J., Kawarai, T., Sato, C., Pradella, S., Wakutani, Y., Anfossi, M., Gallo, M., Geracitano, S., Costanzo, A., Smirne, N., Curcio, S.A., Mirabelli, M., Puccio, G., Colao, R., Maletta, R.G., Kertesz, A., St George-Hyslop, P., Hardy, J., Rogaeva, E. Neurology (2007)
- Behavioral disorder, dementia, ataxia, and rigidity in a large family with TATA box-binding protein mutation. Bruni, A.C., Takahashi-Fujigasaki, J., Maltecca, F., Foncin, J.F., Servadio, A., Casari, G., D'Adamo, P., Maletta, R., Curcio, S.A., De Michele, G., Filla, A., El Hachimi, K.H., Duyckaerts, C. Arch. Neurol. (2004)